Istnieje ponad 100 chorób autoimmunologicznych, a dotykają one głównie kobiety. Oto, co warto wiedzieć

Nasz układ odpornościowy ma swoją ciemną stronę: powinien zwalczać intruzów, aby utrzymać nas w zdrowiu. Ale czasami okazuje się zdrajcą i atakuje nasze własne komórki i tkanki.

Tak zwane choroby autoimmunologiczne mogą dotyczyć niemal każdej części ciała – i dziesiątek milionów ludzi. Chociaż najczęściej występują u kobiet, choroby te mogą dotknąć każdego, dorosłych i dzieci, a ich liczba stale rośnie.

Nowe badania dają nadzieję na znalezienie terapii, które mogą przynieść więcej niż tylko złagodzenie objawów. Dziesiątki badań klinicznych testują sposoby przeprogramowania układu odpornościowego, który zwariował, a niektóre z nich przynoszą obiecujące wstępne sukcesy w walce z toczniem, zapaleniem mięśni i niektórymi innymi chorobami. Inni naukowcy poszukują sposobów na przynajmniej opóźnienie rozwoju chorób autoimmunologicznych, zainspirowani lekiem, który może dać czas na pojawienie się objawów cukrzycy typu 1.

„To prawdopodobnie najbardziej ekscytujący czas w historii chorób autoimmunologicznych” – powiedział dr Amit Saxena, reumatolog z NYU Langone Health.

Oto kilka rzeczy, które warto wiedzieć.

Czym są choroby autoimmunologiczne?

To choroby przewlekłe, które mogą mieć przebieg od łagodnego do zagrażającego życiu. Istnieje ponad 100 chorób o różnych nazwach, w zależności od tego, jak i gdzie powodują uszkodzenia. Reumatoidalne zapalenie stawów i łuszczycowe zapalenie stawów atakują stawy. Choroba Sjögrena objawia się suchością oczu i jamy ustnej. Zapalenie mięśni i miastenia gravis osłabiają mięśnie na różne sposoby, a ta druga atakuje sposób, w jaki nerwy przekazują sygnały. Toczeń ma bardzo zróżnicowane objawy, w tym wysypkę na twarzy w kształcie motyla, bóle stawów i mięśni, gorączkę oraz uszkodzenie nerek, płuc i serca.

Są też kapryśne: nawet u pacjentów, u których przez długi czas wszystko było w porządku, może nagle dojść do zaostrzenia choroby bez wyraźnego powodu.

Otrzymuj najświeższe wiadomości medyczne i informacje na temat zdrowia w każdą niedzielę.

Dlaczego choroby autoimmunologiczne są tak trudne do zdiagnozowania

Wiele z nich zaczyna się od niejasnych objawów, które pojawiają się i znikają lub przypominają inne choroby. Wiele ma również objawy nakładające się na siebie – na przykład reumatoidalne zapalenie stawów i zespół Sjögrena mogą uszkadzać ważne narządy.

Diagnoza może wymagać wielu badań, w tym badań krwi w celu wykrycia przeciwciał, które błędnie przyczepiają się do zdrowej tkanki. Zazwyczaj koncentruje się ona na objawach i wyklucza inne przyczyny. W zależności od choroby, może to zająć lata i wymagać wizyt u wielu lekarzy, zanim jeden z nich połączy wszystkie wskazówki. Podejmowane są działania mające na celu poprawę: Narodowe Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego (National MS Society) edukuje lekarzy na temat zaktualizowanych wytycznych, które mają usprawnić diagnostykę stwardnienia rozsianego.

Jak układ odpornościowy traci równowagę

Ludzki układ odpornościowy to złożona armia, z strażnikami wykrywającymi zagrożenia, takie jak zarazki czy komórki nowotworowe, z różnymi żołnierzami, którzy je atakują, oraz mediatorami, którzy uspokajają sytuację, gdy zagrożenie minie. Kluczem jest to, że potrafi on odróżnić to, co obce, od tego, co „nasze”, co naukowcy nazywają tolerancją.

Czasami zdezorientowane komórki układu odpornościowego lub przeciwciała prześlizgują się, a „rozjemcy” nie potrafią uspokoić sytuacji po walce. Jeśli system nie potrafi wykryć i rozwiązać problemu, stopniowo rozwijają się choroby autoimmunologiczne.

Choroby autoimmunologiczne często są wywoływane przez czynnik wyzwalający

Większość chorób autoimmunologicznych, zwłaszcza u dorosłych, nie jest spowodowana defektem konkretnego genu. Zamiast tego, różne geny wpływające na funkcje odpornościowe mogą sprawić, że ludzie będą podatni na te choroby. Naukowcy twierdzą, że do wywołania choroby potrzebny jest jakiś „środowiskowy” czynnik wyzwalający, taki jak infekcja, palenie tytoniu lub zanieczyszczenia. Na przykład wirus Epsteina-Barr jest powiązany ze stwardnieniem rozsianym.

Naukowcy koncentrują się na najwcześniejszych czynnikach molekularnych. Na przykład białe krwinki, zwane neutrofilami, reagują jako pierwsze na oznaki infekcji lub urazu – ale podejrzewa się, że te o nienormalnie wysokiej aktywności odgrywają kluczową rolę w toczniu, reumatoidalnym zapaleniu stawów i innych chorobach.

Kobiety są najbardziej narażone na choroby autoimmunologiczne

Kobiety stanowią około 4 na 5 pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi, wiele z nich jest młodych. Uważa się, że hormony odgrywają rolę. Kobiety mają również dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni jeden X i jeden Y. Niektóre badania sugerują, że nieprawidłowość w sposobie, w jaki komórki żeńskie wyłączają ten dodatkowy chromosom X, może zwiększać podatność kobiet na te choroby.

Mężczyźni również cierpią na choroby autoimmunologiczne. Jedna z nich, szczególnie poważna, o nazwie zespół VEXAS, została odkryta dopiero w 2020 roku. Dotyka ona głównie mężczyzn po 50. roku życia i oprócz typowych objawów autoimmunologicznych może powodować zakrzepy krwi, duszność i nocne poty.

Niektóre populacje są również bardziej narażone. Na przykład toczeń występuje częściej u kobiet czarnoskórych i latynoskich. Mieszkańcy Europy Północnej mają wyższe ryzyko zachorowania na SM niż inne grupy.

Leczenie chorób autoimmunologicznych jest skomplikowane

Według firmy badawczej Morningstar, globalny rynek leków na choroby autoimmunologiczne jest wart 100 miliardów dolarów rocznie. Nie licząc wizyt lekarskich i takich rzeczy jak czas stracony w pracy. Leczenie jest dożywotnie i, choć zazwyczaj objęte ubezpieczeniem, może być kosztowne.

Jeszcze niedawno w leczeniu wielu chorób autoimmunologicznych niewiele było możliwości poza stosowaniem dużych dawek sterydów i leków immunosupresyjnych o szerokim spektrum działania, które wiązały się ze skutkami ubocznymi, takimi jak ryzyko infekcji i nowotworów. Obecnie niektóre nowsze opcje leczenia ukierunkowane są na konkretne cząsteczki, co oznacza nieco mniejsze osłabienie odporności. Jednak w przypadku wielu chorób autoimmunologicznych leczenie opiera się na metodzie prób i błędów, a niewiele jest w stanie pomóc pacjentom w podjęciu decyzji.

___

Departament Zdrowia i Nauki Associated Press otrzymuje wsparcie od Departamentu Edukacji Naukowej Instytutu Medycznego Howarda Hughesa oraz Fundacji Roberta Wood Johnsona. AP ponosi wyłączną odpowiedzialność za wszystkie treści.